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小脑共济失调-反射消失-弓形足-视神经萎缩-感音神经性耳聋综合征

Cerebellar ataxia-areflexia-pes cavus-optic atrophy-sensorineural hearing loss syndrome

ORPHA:1171疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare autosomal dominant neurological disorder characterized by early onset cerebellar ataxia, associated with areflexia, progressive optic atrophy, sensorineural deafness, a pes cavus deformity, and abnormal eye movements.

别名

CAPOS综合征

基本事实

遗传方式
常染色体显性、线粒体遗传
发病年龄
婴儿期、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in

临床表型 13

极常见 99–80%6

  • 神经反射消失 HP:0001284
  • 共济失调 HP:0001251
  • 脑病 HP:0001298
  • 肌无力 HP:0001324
  • 视神经萎缩 HP:0000648
  • 感音神经性听力受损 HP:0000407

偶见 29–5%7

  • 眼球运动异常 HP:0000496
  • 自闭症行为 HP:0000729
  • 认知功能损害 HP:0100543
  • 吞咽困难 HP:0002015
  • 肌张力障碍 HP:0001332
  • 高弓足 HP:0001761
  • 癫痫发作 HP:0001250

外部标识与链接

OrphanetOMIM:601338MONDO:0011038GARD:1188ICD-10 G11.1ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）