小脑共济失调-性腺功能减退综合征
Cerebellar ataxia-hypogonadism syndrome
ORPHA:1173疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Cerebellar ataxia-hypogonadism syndrome is a very rare autosomal recessive neurodegenerative disorder characterized by the combination of progressive cerebellar ataxia with onset from early childhood to the fourth decade, and hypogonadotropic hypogonadism (delayed puberty and lack of secondary sex characteristics). Cerebellar ataxia-hypogonadism syndrome belongs to a clinical continuum of neurodegenerative disorders along with clinically overlapping disorders such as ataxia-hypogonadism-choroidal dystrophy syndrome.
别名
黄体素释放激素缺乏伴共济失调
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PNPLA6 | patatin like domain 6, lysophospholipase | Disease-causing germline mutation(s) in |
| RNF216 | ring finger protein 216 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 20
极常见 99–80%11
- 视网膜电图异常 HP:0000512
- 视网膜色素异常 HP:0007703
- 异常言语模式 HP:0002167
- 下丘脑-垂体轴异常 HP:0000864
- 共济失调 HP:0001251
- 生育能力下降 HP:0000144
- 男子女性乳房发育 HP:0000771
- 性腺功能减退症 HP:0000135
- 低促性腺激素性性腺功能减退症 HP:0000044
- 眼球震颤 HP:0000639
- 视神经萎缩 HP:0000648
常见 79–30%2
- 偏瘫/轻偏瘫 HP:0004374
- 肌张力减退 HP:0001252
偶见 29–5%7
- 非典型行为 HP:0000708
- 短头畸形 HP:0000248
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 痴呆 HP:0000726
- 性格改变 HP:0000751
- 身材矮小 HP:0004322
- 多乳头 HP:0002558
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）