小脑共济失调-外胚层发育不良综合征
Cerebellar ataxia-ectodermal dysplasia syndrome
ORPHA:1174疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare syndromic cerebellar ataxia characterized by hypodontia and sparse hair in combination with cerebellar ataxia and normal intelligence. Imaging demonstrates a cerebellar atrophy.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
临床表型 12
极常见 99–80%7
- 共济失调 HP:0001251
- 绒毛 HP:0002213
- 步态异常 HP:0001288
- 缺牙症 HP:0000668
- 小牙畸形 HP:0000691
- 毛发稀疏 HP:0008070
- 三角脸 HP:0000325
常见 79–30%5
- 异常言语模式 HP:0002167
- 宽前额 HP:0000337
- 隐睾 HP:0000028
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 高弓足 HP:0001761
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）