X-连锁进行性小脑共济失调
X-linked progressive cerebellar ataxia
ORPHA:1175疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare X-linked cerebellar ataxia, characterized by a combination of upper and lower motor neuron signs, with an age of onset in the first or second decade, slow progression, and normal intelligence. Typical features of cerebellar dysfunction include gait and limb ataxia, intention tremor, dysmetria, dysdiadochokinesia, dysarthria, nystagmus, and hyperreflexia. Further phenotypic features are pes cavus, scoliosis, muscle atrophy, and peripheral sensory and motor nerve abnormalities.
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 儿童期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GJB1 | gap junction protein beta 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 26
极常见 99–80%1
- 进行性小脑共济失调 HP:0002073
常见 79–30%22
- 轴突缺失 HP:0003447
- 小脑蚓部萎缩 HP:0006855
- 笨拙 HP:0002312
- 踝反射降低/缺如 HP:0200101
- 下肢远端肌肉肌萎缩 HP:0008944
- 轮替运动障碍 HP:0002075
- 辨距不良 HP:0001310
- 肌电图：神经源性变化 HP:0003445
- 频繁跌倒 HP:0002359
- 反射亢进 HP:0001347
- 意向性震颤 HP:0002080
- 肢体共济失调 HP:0002070
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 眼球震颤 HP:0000639
- 高弓足 HP:0001761
- 进行性共济失调 HP:0007240
- 扫视平滑追视 HP:0001152
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 感觉运动神经病 HP:0007141
- 痉挛性构音障碍 HP:0002464
- 脊髓小脑束变性 HP:0002503
- 步态不稳 HP:0002317
偶见 29–5%3
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 足背屈无力 HP:0009027
- 下肢腱反射亢进 HP:0002395
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）