早发型小脑共济失调伴肌腱反射保留
Early-onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes
ORPHA:1177疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Early onset cerebellar ataxia with retained reflexes (EOCARR) or Harding ataxia is a cerebellar ataxia characterized by the progressive association of a cerebellar and pyramidal syndrome with progressive cerebellar ataxia, brisk tendon reflexes, and sometimes profound sensory loss.
别名
Harding共济失调
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Italy）
临床表型 24
极常见 99–80%1
- 进行性小脑共济失调 HP:0002073
常见 79–30%10
- 锥体束征 HP:0007256
- 构音障碍 HP:0001260
- 吞咽困难 HP:0002015
- 膝腱反射亢进 HP:0007083
- 上肢反射亢进 HP:0007350
- 急速眼追踪运动 HP:0008003
- 下肢肌张力增高 HP:0006895
- 眼球震颤 HP:0000639
- 进行性共济失调 HP:0007240
- 躯体感觉异常 HP:0003474
偶见 29–5%9
- 异常心电图 HP:0003115
- 认知功能损害 HP:0100543
- 踝反射降低/缺如 HP:0200101
- 泛发性肌萎缩 HP:0003700
- 视空间结构认知障碍 HP:0010794
- 下肢肌肉无力 HP:0007340
- 下肢痉挛 HP:0002061
- 高弓足 HP:0001761
- 脊柱侧弯 HP:0002650
排除 0%4
- 心肌病 HP:0001638
- 糖尿病 HP:0000819
- 多发性骨骼异常 HP:0005775
- 视神经萎缩 HP:0000648
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）