共济失调-视网膜色素层变性综合征
Ataxia-tapetoretinal degeneration syndrome
ORPHA:1178疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare hereditary ataxia characterized by simultaneous onset and development of cerebellar ataxia and chorioretinal degeneration (including macular degeneration, advancing choroidal sclerosis, punctata albescens, and retinitis pigmentosa). There have been no further descriptions in the literature since 1963.
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期、婴儿期
临床表型 9
偶见 29–5%9
- 小脑发育缺陷/发育不全 HP:0007360
- 共济失调 HP:0001251
- 认知功能损害 HP:0100543
- 步态异常 HP:0001288
- 肌张力减退 HP:0001252
- 眼球震颤 HP:0000639
- 色素性视网膜病 HP:0000580
- 杆锥体营养不良 HP:0000510
- 视觉障碍 HP:0000505
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）