β-甘露糖苷贮积症
Beta-mannosidosis
ORPHA:118疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Beta-mannosidosis is a very rare lysosomal storage disease characterized by developmental delay of varying severity and hearing loss, but that can manifest a wide phenotypic heterogeneity.
别名
β-甘露糖苷酶缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MANBA | mannosidase beta | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 6
极常见 99–80%6
- 面部形状异常 HP:0001999
- 听力受损 HP:0000365
- 腹壁肌肉发育不良 HP:0005247
- 智力障碍 HP:0001249
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）