罕见病知识库 RareSeen

眼球阵挛-肌阵挛综合征

Opsoclonus-myoclonus syndrome

ORPHA:1183疾病

定义 英文原文(暂无中文)

Opsoclonus myoclonus syndrome (OMS) is a rare neuroinflammatory disease of paraneoplastic, parainfectious or idiopathic origin, characterized by opsoclonus, myoclonus, ataxia, and behavioral and sleep disorders.

别名

副肿瘤性斜视性眼肌阵挛-肌阵挛-共济失调综合征

基本事实

遗传方式
不适用
发病年龄
儿童期、婴儿期
患病率
<1 / 1 000 000(Europe)

临床表型 22

极常见 99–80%5

  • 眼球扫视运动异常 HP:0000570
  • 共济失调 HP:0001251
  • 肌阵挛 HP:0001336
  • 斜视眼阵挛 HP:0010543
  • 睡眠异常 HP:0002360

常见 79–30%8

  • 抗两性蛋白抗体 HP:5000002
  • 非典型行为 HP:0000708
  • 认知功能损害 HP:0100543
  • 易激惹 HP:0000737
  • 肢体肌阵挛 HP:0045084
  • 肿瘤 HP:0002664
  • 神经母细胞瘤 HP:0003006
  • 眩晕 HP:0002321

偶见 29–5%9

  • 自身免疫性抗体阳性 HP:0030057
  • 乳腺癌 HP:0003002
  • 慢性感染 HP:0031035
  • 脑病 HP:0001298
  • 黑色素瘤 HP:0002861
  • 肺部肿瘤 HP:0100526
  • 卵巢畸胎瘤 HP:0012226
  • 强直 HP:0002063
  • 小细胞肺癌 HP:0030357

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)