共济失调-光敏感-身材矮小综合征
Ataxia-photosensitivity-short stature syndrome
ORPHA:1184疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, genetic, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by cerebellar-like ataxia, photosensitivity (mainly of the face and trunk), short stature and intellectual disability. Additonal features include clinodactyly, single palmar transverse crease, high-arched palate, pseudohypertrophy of the calves and aortic valve lesions. There have been no further descriptions in the literature since 1983.
别名
Fenton-Wilkinson-Toselano综合征
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 16
极常见 99–80%11
- 运动异常 HP:0100022
- 共济失调 HP:0001251
- 双侧单掌横折痕 HP:0007598
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 认知功能损害 HP:0100543
- 光感性皮肤 HP:0000992
- 干性皮肤 HP:0000958
- 高腭 HP:0000218
- 腱反射减低 HP:0001315
- 身材矮小 HP:0004322
- 荨麻疹 HP:0001025
常见 79–30%5
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 牙列异常 HP:0000164
- 肘外翻 HP:0002967
- 步态异常 HP:0001288
- 斜视 HP:0000486
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）