脊髓小脑共济失调-畸形综合征
Spinocerebellar ataxia-dysmorphism syndrome
ORPHA:1185疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare hereditary ataxia characterized by unusual facies (i. e. gross, rough and abundant hair, mild palpebral ptosis, thick lips, and down-curved corners of the mouth), dysarthria, delayed psychomotor development, scoliosis, foot deformities, and ataxia. There have been no further descriptions in the literature since 1985.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 26
极常见 99–80%21
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 小脑发育缺陷/发育不全 HP:0007360
- 宽前额 HP:0000337
- 毛发粗糙 HP:0002208
- 肘外翻 HP:0002967
- 长头畸形 HP:0000268
- 嘴角下弯 HP:0002714
- 肌电图异常 HP:0003457
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 膝反屈 HP:0002816
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 皮肤过度伸展 HP:0000974
- 肌张力减退 HP:0001252
- 关节过度活动 HP:0001382
- 眼球震颤 HP:0000639
- 眼球突出 HP:0000520
- 上睑下垂 HP:0000508
- 骨密度降低 HP:0004349
- 短鼻 HP:0003196
- 长骨修长 HP:0003100
- 厚红唇缘 HP:0012471
常见 79–30%5
- 巨头畸形 HP:0000256
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 后旋耳 HP:0000358
- 身材矮小 HP:0004322
- 隐性脊柱裂 HP:0003298
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）