婴儿起病型脊髓小脑共济失调
Infantile-onset spinocerebellar ataxia
ORPHA:1186疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Infantile-onset spinocerebellar ataxia (IOSCA) is a hereditary neurological disorder with early and severe involvement of both the peripheral and central nervous systems. It has only been described in Finnish families.
别名
眼外肌麻痹-肌张力低下-共济失调-听觉减退-手足徐动综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TWNK | twinkle mtDNA helicase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 7
极常见 99–80%7
- 运动异常 HP:0100022
- 自主神经系统异常 HP:0002270
- 共济失调 HP:0001251
- 听力受损 HP:0000365
- 眼肌麻痹 HP:0000602
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 腱反射减低 HP:0001315
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）