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致死性共济失调伴耳聋和视神经萎缩

Lethal ataxia with deafness and optic atrophy

ORPHA:1187疾病

定义 英文原文（暂无中文）

Lethal ataxia with deafness and optic atrophy (also known as Arts syndrome) is characterized by intellectual deficit, early-onset hypotonia, ataxia, delayed motor development, hearing impairment and loss of vision due to optic atrophy.

别名

致死性共济失调伴耳聋和视神经萎缩

基本事实

遗传方式
X 连锁隐性
发病年龄
婴儿期、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

临床表型 30

极常见 99–80%14

  • 红细胞酶水平或活性异常 HP:0030272
  • 体感诱发电位异常 HP:0007377
  • 失明 HP:0000618
  • 先天性感音神经性听力受损 HP:0008527
  • 运动神经传导速度降低 HP:0003431
  • 肌电图:慢性失神经支配的征象 HP:0003444
  • 肌无力 HP:0001324
  • 缄默症 HP:0002300
  • 视神经萎缩 HP:0000648
  • 反复感染 HP:0002719
  • 复发性上呼吸道感染 HP:0002788
  • 严重白质脱髓鞘 HP:0007258
  • 重度感染 HP:0032169
  • 视觉障碍 HP:0000505

常见 79–30%16

  • 四肢肌张力低下 HP:0012389
  • 神经反射消失 HP:0001284
  • 共济失调 HP:0001251
  • 轴向张力减退 HP:0008936
  • 脑电图局灶性癫痫样放电 HP:0011185
  • 低尿酸血症 HP:0003537
  • 轻度智力障碍 HP:0001256
  • 中度智力障碍 HP:0002342
  • 运动发育迟缓 HP:0001270
  • 颈肌无力 HP:0000467
  • 眼球震颤 HP:0000639
  • 周围神经病 HP:0009830
  • 极重度感音神经性听力受损 HP:0011476
  • 呼吸衰竭，需要辅助通气 HP:0004887
  • 脊髓后柱髓鞘脱失 HP:0008311
  • 四肢瘫 HP:0002445

外部标识与链接

OrphanetOMIM:301835MONDO:0010533GARD:8756ICD-10 E79.8ICD-11 LD2H.YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）