共济失调-耳聋-智力障碍综合征
Ataxia-deafness-intellectual disability syndrome
ORPHA:1188疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic syndromic intellectual disability characterized by global developmental delay, intellectual disability, infantile or childhood onset of progressive ataxia, and bilateral sensorineural hearing impairment. Variable features include signs of upper and lower motor neuron disease, peripheral neuropathy, myopathic facies, lower limb muscle wasting, and heel contractures. There have been no further descriptions in the literature since 1993.
别名
Reardon-Baraitser综合征
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 17
极常见 99–80%5
- 共济失调 HP:0001251
- 智力障碍 HP:0001249
- 眼球震颤 HP:0000639
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 斜视 HP:0000486
常见 79–30%11
- 腭形态异常 HP:0000174
- 异常言语模式 HP:0002167
- 小脑发育缺陷/发育不全 HP:0007360
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 神经传导速度降低 HP:0000762
- 肌电图异常 HP:0003457
- 肌张力减退 HP:0001252
- 腱反射减低 HP:0001315
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
- 巨脑室 HP:0002119
偶见 29–5%1
- 关节过度活动 HP:0001382
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）