骨发育不全症1型
Atelosteogenesis type I
ORPHA:1190疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A Pierre Robin syndrome associated with bone disease characterized by severe short-limbed dwarfism, joint dislocations, club feet along with distinctive facies and radiographic findings.
别名
脊柱-肱骨-股骨发育不良
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FLNB | filamin B | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
临床表型 32
常见 79–30%13
- 腓骨形态异常 HP:0002991
- 股骨颈和股骨头骨化异常 HP:0009107
- 椎体缺如或低骨化 HP:0004599
- 短指（趾） HP:0001156
- 冠状位脊柱裂 HP:0003417
- 肢体发育不良 HP:0009826
- 面中部后缩 HP:0011800
- 窄胸 HP:0000774
- 肺发育不良 HP:0002089
- 肢体近端缩短 HP:0008905
- 短股骨 HP:0003097
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 胸廓发育不全 HP:0005257
偶见 29–5%19
- 胰管形态学异常 HP:0030992
- 腭裂 HP:0000175
- 小脑延髓池扩大 HP:0002280
- 眼距过宽 HP:0000316
- 关节脱位 HP:0001373
- 喉狭窄 HP:0001602
- 喉气管狭窄 HP:0004894
- 低位耳 HP:0000369
- 结肠旋转不良 HP:0004785
- 小下颌 HP:0000347
- 多发性肾囊肿 HP:0005562
- 新生儿躯干短小 HP:0008857
- 扁平椎 HP:0000926
- 羊水过多 HP:0001561
- 眼球突出 HP:0000520
- 视网膜发育不良 HP:0007973
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 长骨短 HP:0003026
- 内眦距过宽 HP:0000506
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）