动脉粥样硬化-耳聋-糖尿病-癫痫-肾病综合征
Atherosclerosis-deafness-diabetes-epilepsy-nephropathy syndrome
ORPHA:1192疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, severe, circulatory system disease characterized by premature, diffuse, severe atherosclerosis (including the aorta and renal, coronary, and cerebral arteries), sensorineural deafness, diabetes mellitus, progressive neurological deterioration with cerebellar symptoms and photomyoclonic seizures, and progressive nephropathy. Partial deficiency of mitochondrial complexes III and IV in the kidney and fibroblasts (but not in muscle) may be associated. There have been no further descriptions in the literature since 1994.
别名
Feigenbaum-Bergeron-Richardson 综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 23
极常见 99–80%9
- 线粒体代谢异常 HP:0003287
- 贫血 HP:0001903
- 脑动脉粥样硬化 HP:0007201
- 冠状动脉粥样硬化 HP:0001677
- 光敏性肌阵挛发作 HP:0001327
- 进行性神经功能恶化 HP:0002344
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 身材矮小 HP:0004322
- 1型糖尿病 HP:0100651
常见 79–30%14
- 二尖瓣形态异常 HP:0001633
- 小脑发育缺陷/发育不全 HP:0007360
- 动脉狭窄 HP:0100545
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 隐睾 HP:0000028
- 步态异常 HP:0001288
- 脊柱前凸过度 HP:0003307
- 高血压 HP:0000822
- 肌张力增高 HP:0001276
- 关节活动受限 HP:0001376
- 肾病 HP:0000112
- 肾病综合征 HP:0000100
- 蛋白尿 HP:0000093
- 震颤 HP:0001337
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）