TMEM70相关性线粒体脑肌病-心脏病
TMEM70-related mitochondrial encephalo-cardio-myopathy
ORPHA:1194疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Mitochondrial encephalo-cardio-myopathy due to TMEM70 mutation is characterized by early neonatal onset of hypotonia, hypertrophic cardiomyopathy and apneic spells within hours after birth accompanied by lactic acidosis, hyperammonemia and 3-methylglutaconic aciduria.
别名
孤立型ATP合酶缺乏所致线粒体脑心肌病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TMEM70 | transmembrane protein 70 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 30
极常见 99–80%10
- 3-甲基戊烯二酸尿症 HP:0003535
- 高氨血症 HP:0001987
- 肌张力减退 HP:0001252
- 传染性脑炎 HP:0002383
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 低位耳 HP:0000369
- 小头畸形 HP:0000252
- 中度全面发育延迟 HP:0011343
- 羊水过少 HP:0001562
- 人中短 HP:0000322
常见 79–30%17
- 主动脉瓣形态异常 HP:0001646
- 肺动脉瓣形态异常 HP:0001641
- 胼胝体发育缺陷/发育不全 HP:0007370
- 手指弯曲 HP:0100490
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 隐睾 HP:0000028
- 婴儿期夭折 HP:0001522
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 生长延迟 HP:0001510
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 肥厚型心肌病 HP:0001639
- 尿道下裂 HP:0000047
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 呼吸衰竭 HP:0002878
- 下颌后缩 HP:0000278
- 宽嘴 HP:0000154
偶见 29–5%3
- 肾脏异常 HP:0000077
- 心律失常 HP:0011675
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）