先天性无转铁蛋白血症
Congenital atransferrinemia
ORPHA:1195疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Congenital atransferrinemia is a very rare hematologic disease caused by a transferrin (TF) deficiency and characterized by microcytic, hypochromic anemia (manifesting with pallor, fatigue and growth retardation) and iron overload, and that can be fatal if left untreated.
别名
先天性低转铁蛋白血症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TF | transferrin | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 6
极常见 99–80%1
- 贫血 HP:0001903
常见 79–30%1
- 反复感染 HP:0002719
偶见 29–5%4
- 心血管系统的任何异常。 HP:0001626
- 胰腺异常 HP:0001732
- 关节炎 HP:0001369
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）