食管闭锁
Esophageal atresia
ORPHA:1199疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare congenital malformation characterized by an interruption in the continuity of the esophagus, with or without persistent communication with the trachea. The clinical presentation varies according to the anatomy, and can lead to the inability to swallow or, in the most severe cases, respiratory distress.
别名
CEA、Congenital esophageal atresia、EA/TEF、Esophageal atresia with or without trachea-esophageal fistula、Oesophageal atresia
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- 1-5 / 10 000（Europe）
临床表型 60
极常见 99–80%1
- 气管食管瘘 HP:0002575
常见 79–30%14
- 胎儿超声下胃泡缺如 HP:0010963
- 支气管炎 HP:0012387
- 慢性阻塞性肺疾病 HP:0006510
- 吞咽困难 HP:0002015
- 食管炎 HP:0100633
- 唾液分泌过多 HP:0003781
- 婴儿期生长障碍 HP:0001531
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 胃肠动力障碍 HP:0002579
- 免疫过敏 HP:0100326
- 口服厌恶 HP:0012523
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 限制性通气功能障碍 HP:0002091
- 呕吐 HP:0002013
偶见 29–5%22
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 呼吸系统形态学异常 HP:0012252
- 椎骨形态异常 HP:0003468
- 肢体异常 HP:0040064
- 泌尿生殖系统异常 HP:0000119
- 泌尿系统异常 HP:0000079
- 肛肠异常 HP:0012732
- 误吸 HP:0002835
- 指（趾）内弯 HP:0030084
- 紫绀 HP:0000961
- 阵发性呼吸窘迫 HP:0004885
- 胃食管反流 HP:0002020
- 生长延迟 HP:0001510
- 喉气管软化 HP:0008755
- 胃肠道形态异常 HP:0012718
- 苍白圈 HP:0000980
- 羊水过多 HP:0001561
- 幽门狭窄 HP:0002021
- 呼吸窘迫 HP:0002098
- 小于胎龄儿 HP:0001518
- 声门下狭窄 HP:0001607
- 声带不全性麻痹 HP:0001604
罕见 <4–1%23
- 外生殖器异常 HP:0000811
- 面部形状异常 HP:0001999
- 耳部异常 HP:0000598
- Barrett食管 HP:0100580
- 鼻后孔闭锁 HP:0000453
- 唇裂 HP:0410030
- 腭裂 HP:0000175
- 主动脉缩窄 HP:0001680
- 眼缺损 HP:0000589
- 十二指肠闭锁 HP:0002247
- 胃肠道癌 HP:0002672
- 听力受损 HP:0000365
- 肌张力增高 HP:0001276
- 肌张力减退 HP:0001252
- 肠旋转不良 HP:0002566
- 喉裂 HP:0008751
- 母体糖尿病 HP:0009800
- 脐膨出 HP:0001539
- 肺发育不良 HP:0002089
- 肾缺如 HP:0000104
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 法洛四联症 HP:0001636
- 室间隔缺损 HP:0001629
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）