喉闭锁
Larynx atresia
ORPHA:1202疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare larynx anomaly characterized by complete absence of the laryngeal lumen resulting in congenital upper airway obstruction syndrome which, without fetal or neonatal intervention, is incompatible with life. Fetal sonography shows a dilated trachea, hyperechoic lungs, pleural effusion, minimal fetal abdominal ascites or hydrops, and amniotic fluid abnormalities.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 各年龄段
临床表型 6
极常见 99–80%4
- 声音异常 HP:0001608
- 喉软骨软化 HP:0001601
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 呼吸功能不全 HP:0002093
常见 79–30%2
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 身材矮小 HP:0004322
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）