肺动脉瓣闭锁-室间隔完整综合征
Pulmonary atresia-intact ventricular septum syndrome
ORPHA:1208疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare cardiac malformation characterized by congenital either membranous or long segment muscular atresia of the right ventricular outflow tract in the absence of communication at the level of ventricles. The spectrum ranges from simple membranous pulmonary atresia with normal-appearing right ventricle (RV) to hypoplastic RV with abnormal connections between the RV and coronary arteries. Major presenting symptoms are cyanosis and desaturation.
基本事实
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（United Kingdom）
临床表型 5
极常见 99–80%3
- 三尖瓣形态异常 HP:0001702
- 母体糖尿病 HP:0009800
- 肺动脉闭锁 HP:0004935
常见 79–30%2
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 早产 HP:0001622
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）