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进行性半侧颜面萎缩

Progressive hemifacial atrophy

ORPHA:1214疾病

定义 英文原文（暂无中文）

Progressive hemifacial atrophy (PHA) is a rare acquired disorder, characterized by unilateral slowly progressive atrophy of the skin and soft tissues of half of the face leading to a sunken appearance. Muscles, cartilage and the underlying bony structures may also be involved.

别名

进行性半侧颜面萎缩

基本事实

遗传方式
不适用
发病年龄
青少年期、成年期、儿童期
患病率
1-9 / 1 000 000（United States）

临床表型 11

极常见 99–80%4

  • 下颌骨形态异常 HP:0000277
  • 面部不对称 HP:0000324
  • 不规则色素沉着 HP:0007400
  • 小下颌 HP:0000347

常见 79–30%4

  • 肌肉组织异常 HP:0003011
  • 皮肤发育缺陷/不全 HP:0008065
  • 不对称生长 HP:0100555
  • 癫痫发作 HP:0001250

偶见 29–5%3

  • 眼睛深陷 HP:0000490
  • 虹膜异色 HP:0001100
  • 上睑下垂 HP:0000508

外部标识与链接

OrphanetOMIM:141300MONDO:0007710MONDO:7710GARD:7338ICD-10 G51.8ICD-11 EB61.YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）