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常染色体显性遗传视神经萎缩加综合征

Autosomal dominant optic atrophy plus syndrome

ORPHA:1215疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare neuro-ophthalmological disease associating the typical optic atrophy with other extra-ocular manifestations such as sensorineural deafness, myopathy, chronic progressive external ophthalmoplegia, ataxia and peripheral neuropathy. More rarely, other manifestations have been associated with this condition, such as spastic paraplegia or multiple-sclerosis like illness.

别名

视神经萎缩-听力丧失-多发性神经病-肌病综合征

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
青少年期、成年期、儿童期
患病率
1-9 / 1 000 000（Europe）

相关基因 1

基因名称关联类型
OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPaseDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 26

极常见 99–80%2

  • 视神经萎缩 HP:0000648
  • 进行性视力下降 HP:0000529

常见 79–30%11

  • 视网膜神经纤维层形态异常 HP:0020119
  • 视觉诱发电位异常 HP:0000649
  • 脑干听觉反应消失 HP:0004463
  • 双侧眼睑下垂 HP:0001488
  • 肌电图:神经肌肉接头传递受损 HP:0100285
  • 疲乏 HP:0012378
  • 肢带肌无力 HP:0003325
  • 线粒体肌病 HP:0003737
  • 肌病 HP:0003198
  • 进行性眼外肌麻痹 HP:0000590
  • 感音神经性听力受损 HP:0000407

偶见 29–5%10

  • 跟腱反射消失 HP:0003438
  • 共济失调 HP:0001251
  • 周边性视野狭窄 HP:0001133
  • 肌电图:慢性失神经支配的征象 HP:0003444
  • 运动轴索性神经病 HP:0007002
  • 周围神经病 HP:0009830
  • 高弓足 HP:0001761
  • 感觉神经病 HP:0000763
  • 痉挛性截瘫 HP:0001258
  • 颞侧视盘苍白 HP:0012511

罕见 <4–1%3

  • 心肌病 HP:0001638
  • 糖尿病 HP:0000819
  • 偏头痛 HP:0002076

外部标识与链接

OrphanetOMIM:125250OMIM:165199OMIM:616648MONDO:0014720GARD:5243ICD-10 H47.2ICD-11 9C40.8ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）