Birt-Hogg-DubÚ综合征
Birt-Hogg-Dubé syndrome
ORPHA:122疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare inherited cancer-predisposing syndrome characterized by skin lesions, benign and malignant kidney tumors, and pulmonary cysts that may be associated with pneumothorax.
别名
纤维滤泡瘤伴毛盘状瘤和皮肤印记
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、老年期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FLCN | folliculin | Disease-causing germline mutation(s) in |
| PRDM10 | PR/SET domain 10 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 21
极常见 99–80%2
- 纤维毛囊瘤 HP:0030436
- 皮赘 HP:0010609
常见 79–30%3
- 多发肺囊肿 HP:0005948
- 反复气胸 HP:0006522
- 自发性气胸 HP:0002108
偶见 29–5%16
- 血管纤维瘤 HP:0010615
- 胶原瘤 HP:6000022
- 皮肤黑色素瘤 HP:0012056
- 表皮样囊肿 HP:0200040
- 甲状腺髓样癌 HP:0002865
- 多发性脂肪瘤 HP:0001012
- 肿瘤 HP:0002664
- 口腔黏膜丘疹 HP:6000957
- 甲状旁腺腺瘤 HP:0002897
- 气胸 HP:0002107
- 肾细胞癌 HP:0005584
- 肾囊肿 HP:0000107
- 唾液腺嗜酸细胞瘤 HP:0031523
- 甲状腺囊肿 HP:6000853
- 甲状腺结节 HP:0025388
- 毛盘瘤 HP:0032228
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）