Baller-Gerold综合征
Baller-Gerold syndrome
ORPHA:1225疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare syndromic craniosynostosis characterized by the association of coronal craniosynostosis with radial ray anomalies (oligodactyly, aplasia or hypoplasia of the thumb, aplasia or hypoplasia of the radius).
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RECQL4 | RecQ like helicase 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 43
极常见 99–80%11
- 桡骨发育不良/发育不全 HP:0006501
- 拇指发育不全或发育不良 HP:0009601
- 短头畸形 HP:0000248
- 短尖头畸形 HP:0000244
- 婴儿期生长障碍 HP:0001531
- 手指发育不全 HP:0009380
- 前额突出 HP:0002007
- 生长延迟 HP:0001510
- 大囟门 HP:0000239
- 眼球突出 HP:0000520
- 身材矮小 HP:0004322
常见 79–30%10
- 腕骨形态异常 HP:0001191
- 掌骨形态异常 HP:0005916
- 肛门前置 HP:0001545
- 髌骨发育不良/发育不全 HP:0006498
- 长骨弯曲 HP:0006487
- 高腭 HP:0000218
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 吸收不良 HP:0002024
- 小口畸形 HP:0000160
- 短鼻 HP:0003196
偶见 29–5%22
- 心脏间隔异常 HP:0001671
- 肾脏位置异常 HP:0100542
- 输尿管异常 HP:0000069
- 肛门闭锁 HP:0002023
- 宽前额 HP:0000337
- 腭裂 HP:0000175
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 肾积水 HP:0000126
- 眼距过宽 HP:0000316
- 眼距过窄 HP:0000601
- 淋巴瘤 HP:0002665
- 小下颌 HP:0000347
- 脸狭窄 HP:0000275
- 鼻梁狭窄 HP:0000446
- 眼球震颤 HP:0000639
- 骨肉瘤 HP:0002669
- 皮肤异色症 HP:0001029
- 鼻梁突出 HP:0000426
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 泌尿生殖道瘘 HP:0100589
- 膀胱输尿管返流 HP:0000076
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）