Bamforth-Lazarus综合征
Bamforth-Lazarus syndrome
ORPHA:1226疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A very rare syndrome of congenital hypothyroidism characterized by thyroid dysgenesis (in most cases athyreosis), cleft palate and spiky hair, with or without choanal atresia, and bifid epiglottis. Facial dysmorphism and porencephaly have been reported in isolated cases.
别名
五甲状腺甲状腺功能减退-头发硬直-腭裂综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FOXE1 | forkhead box E1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 8
极常见 99–80%8
- 毛发数量异常 HP:0011362
- 鼻后孔闭锁 HP:0000453
- 腭裂 HP:0000175
- 先天性甲状腺功能减退症 HP:0000851
- 智力障碍 HP:0001249
- 羊水过多 HP:0001561
- 下颌后缩 HP:0000278
- 甲状腺缺如 HP:0008191
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）