Bangstad综合征
Bangstad syndrome
ORPHA:1227疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Bangstad syndrome is a rare endocrine disease characterized by the association of primordial birdheaded nanism, progressive ataxia, goiter, primary gonadal insufficiency and insulin resistant diabetes mellitus. Plasma concentrations of TSH, PTH, LH, FSH, ACTH, glucagon, and insulin are usually elevated. A generalized cell membrane defect was suggested to be the pathophysiological abnormality in these patients. The mode of inheritance was thought to be autosomal recessive. There have been no further descriptions in the literature since 1989.
别名
共济失调-糖尿病-甲状腺肿-性腺功能不全综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 21
极常见 99–80%21
- 睾丸形态异常 HP:0000035
- 牙列异常 HP:0000164
- 甲状旁腺异常 HP:0000828
- 共济失调 HP:0001251
- 凸鼻嵴 HP:0000444
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 手指偏离 HP:0004097
- 脑电图异常 HP:0002353
- 高胰岛素血症 HP:0000842
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
- 血皮质醇水平增加 HP:0003118
- 智力障碍 HP:0001249
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 小头畸形 HP:0000252
- 脸狭窄 HP:0000275
- 多囊卵巢 HP:0000147
- 原发性性腺功能不全 HP:0008193
- 癫痫发作 HP:0001250
- 身材矮小 HP:0004322
- 额头倾斜 HP:0000340
- 1型糖尿病 HP:0100651
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）