先天性宫内感染样综合征
Pseudo-TORCH syndrome type 1
ORPHA:1229疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Congenital intrauterine infection-like syndrome is characterised by the presence of microcephaly and intracranial calcifications at birth accompanied by neurological delay, seizures and a clinical course similar to that seen in patients after intrauterine infection with Toxoplasma gondii, Rubella, Cytomegalovirus, Herpes simplex (so-called TORCH syndrome), or other agents, despite repeated tests revealing the absence of any known infectious agent.
别名
小头畸形-颅内钙化-智力障碍综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| OCLN | occludin | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 7
极常见 99–80%5
- 脑钙化 HP:0002514
- 反射亢进 HP:0001347
- 小头畸形 HP:0000252
- 癫痫发作 HP:0001250
- 痉挛 HP:0001257
常见 79–30%2
- 运动异常 HP:0100022
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）