Bj÷rnstad综合征
Björnstad syndrome
ORPHA:123疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder, caused by complex III deficiency, characterized by congenital sensorineural hearing loss and pili torti. Hypogonadism and intellectual disability were occasionally reported.
别名
听力丧失-眩晕-性腺功能减退综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| BCS1L | BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 12
极常见 99–80%6
- 脱发 HP:0001596
- 眉毛发育不全 HP:0100840
- 毛发干枯 HP:0002299
- 卷发 HP:0003777
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 体毛稀疏 HP:0002231
常见 79–30%4
- 睾丸形态异常 HP:0000035
- 眼部异常 HP:0000478
- 绒毛 HP:0002213
- 阴茎发育不良 HP:0008736
偶见 29–5%2
- 性腺功能减退症 HP:0000135
- 智力障碍 HP:0001249
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）