Barber-Say综合征
Barber-Say syndrome
ORPHA:1231疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare congenital malformation syndrome with neonatal onset characterized by congenital generalized hypertrichosis, redundant skin and facial dysmorphism such as ectropion and macrostomia.
别名
多毛-皮肤萎缩-睑外翻-大口畸形综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TWIST2 | twist family bHLH transcription factor 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 23
极常见 99–80%16
- 脸部异常 HP:0000271
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 眉毛发育不全 HP:0100840
- 皮肤发育缺陷/不全 HP:0008065
- 蒜头鼻 HP:0000414
- 牙齿萌出延迟 HP:0000684
- 睑外翻 HP:0000656
- 发育迟滞 HP:0001508
- 全身性多毛症 HP:0002230
- 听力受损 HP:0000365
- 眼距过宽 HP:0000316
- 赘肉 HP:0001582
- 睫毛稀疏/无睫毛 HP:0200102
- 内眦距过宽 HP:0000506
- 宽嘴 HP:0000154
- 宽鼻梁 HP:0000431
常见 79–30%3
- 乳房发育不全 HP:0100783
- 皮肤过度伸展 HP:0000974
- 乳头发育不良 HP:0002557
偶见 29–5%4
- 无睑畸形 HP:0011224
- 耳廓形态异常 HP:0000377
- 外耳道闭锁 HP:0000413
- 披肩状阴囊 HP:0000049
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）