Bartsocas-Papas综合征
Bartsocas-Papas syndrome
ORPHA:1234疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Bartsocas-Papas syndrome is a rare, inherited, popliteal pterygium syndrome characterized by severe popliteal webbing, microcephaly, a typical face with short palpebral fissures, ankyloblepharon, hypoplastic nose, filiform bands between the jaws and facial clefts, oligosyndactyly, genital abnormalities, and additional ectodermal anomalies (i.e. absent hair, eyebrows, lashes, nails). It is often fatal in the neonatal period, but patients living until childhood have been reported.
别名
常染色体隐性腘窝翼状赘蹼综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RIPK4 | receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 26
极常见 99–80%16
- 全秃 HP:0007418
- 外阴性别不明 HP:0000062
- 睑缘粘连 HP:0009755
- 末节趾骨发育不良/发育不全 HP:0010185
- 眉毛发育不全 HP:0100840
- 腭裂 HP:0000175
- 手指并指 HP:0006101
- 男性外生殖器发育不良 HP:0000050
- 趾甲发育不良 HP:0001800
- 上唇正中裂 HP:0000161
- 小头畸形 HP:0000252
- 腘窝翼状胬肉 HP:0009756
- 睫毛稀疏/无睫毛 HP:0200102
- 关节骨性联接 HP:0100240
- 畸形足 HP:0001883
- 并趾 HP:0001770
常见 79–30%8
- 拇指缺如 HP:0009777
- 角膜混浊 HP:0007957
- 眼睑缺损 HP:0000625
- 智力障碍 HP:0001249
- 小下颌 HP:0000347
- 小口畸形 HP:0000160
- 短鼻 HP:0003196
- 鼻翼发育不全 HP:0000430
偶见 29–5%2
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 肾发育不良/不全 HP:0008678
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）