重度小头短头畸形-智力障碍-手足徐动症样大脑麻痹综合征
Severe microbrachycephaly-intellectual disability-athetoid cerebral palsy syndrome
ORPHA:1236疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by craniofacial dysmorphism, including microbrachycephaly, sloping forehead, micro/anophthalmia, large ears, prominent nasal root, mild micrognathia, and cleft palate, associated with cerebral palsy with choreoathetoid movements, intellectual disability, dextrocardia and longitudinal folding of plantae pedis. There have been no further descriptions in the literature since 1992.
基本事实
- 遗传方式
- No data available
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 32
极常见 99–80%19
- 皮纹异常 HP:0007477
- 运动异常 HP:0100022
- 双侧单掌横折痕 HP:0007598
- 短头畸形 HP:0000248
- 宽前额 HP:0000337
- 拇指变宽 HP:0011304
- 下巴浅凹 HP:0010751
- 认知功能损害 HP:0100543
- Tessier裂 HP:0002006
- 前额突出 HP:0002007
- 眼距过宽 HP:0000316
- 肌张力增高 HP:0001276
- 缺牙症 HP:0000668
- 耳软骨发育不全 HP:0100720
- 大耳垂 HP:0009748
- 小头畸形 HP:0000252
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 多乳头 HP:0002558
- 内眦距过宽 HP:0000506
常见 79–30%13
- 腭形态异常 HP:0000174
- 胸廓形态异常 HP:0000765
- 蓝巩膜 HP:0000592
- 手指弯曲 HP:0100490
- 面部不对称 HP:0000324
- 虹膜缺损 HP:0000612
- 唇点凹 HP:0100267
- 下颌前突 HP:0000303
- 小眼症 HP:0000568
- 耳前皮赘 HP:0000384
- 癫痫发作 HP:0001250
- 斜视 HP:0000486
- 锥形指 HP:0001182
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）