Best卵黄样黄斑营养不良
Best vitelliform macular dystrophy
ORPHA:1243疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Best vitelliform macular dystrophy (BVMD) is a genetic macular dystrophy characterized by loss of central visual acuity, metamorphopsia and a decrease in the Arden ratio secondary to an egg yolk-like lesion located in the foveal or parafoveal region.
别名
青年发病型卵黄样黄斑营养不良
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Denmark）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| BEST1 | bestrophin 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 6
极常见 99–80%3
- 黄斑囊样变性 HP:0008028
- 视物变形 HP:0012508
- 视觉障碍 HP:0000505
常见 79–30%1
- 色觉缺陷 HP:0000551
偶见 29–5%2
- 无脉络膜症 HP:0001139
- 视野缺损 HP:0001123
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）