短指症-眼球震颤-小脑共济失调综合征
Brachydactyly-nystagmus-cerebellar ataxia syndrome
ORPHA:1246疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by brachydactyly, nystagmus, and cerebellar ataxia. Intellectual deficit and strabismus have also been reported. There have been no further descriptions in the literature since 1934.
别名
Biemond综合征
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）