罕见病知识库 RareSeen

上颌窦-鼻发育异常

Maxillonasal dysplasia

ORPHA:1248疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare developmental anomaly characterized by midfacial hypoplasia affecting primarily the anterior part of the maxilla (premaxilla) and the nasal complex.

别名

上颌窦-鼻发育异常

基本事实

遗传方式
常染色体显性、常染色体隐性、多基因/多因素
发病年龄
新生儿期

临床表型 20

极常见 99–80%8

  • 鼻梁塌陷 HP:0005280
  • 鼻嵴凹陷 HP:0000457
  • 扁平脸 HP:0012368
  • 上颌骨发育不全 HP:0000327
  • 循环维生素K水平降低 HP:0011892
  • 面中部后缩 HP:0011800
  • 鼻小柱短小 HP:0002000
  • 短鼻 HP:0003196

常见 79–30%10

  • 鼻孔形态异常 HP:0005288
  • 腭裂 HP:0000175
  • 小牙畸形 HP:0000691
  • 开牙合 HP:0010807
  • 脊椎斑驳状变形 HP:0004609
  • 脊柱侧弯 HP:0002650
  • 末节指骨短 HP:0009882
  • 萎缩纹 HP:0001065
  • 牙齿发育不全 HP:0009804
  • 椎体裂 HP:0008428

偶见 29–5%2

  • 末节趾骨发育不良/发育不全 HP:0010185
  • 下颌前突 HP:0000303

外部标识与链接

OrphanetOMIM:155050MONDO:0007953GARD:6992ICD-10 Q75.8ICD-11 LD2H.YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）