Bloom综合征
Bloom syndrome
ORPHA:125疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Bloom syndrome is a rare disorder associated with pre- and postnatal growth deficiency, a telangiectatic erythematous rash of the face and other sun-exposed areas, insulin resistance and predisposition to early onset and recurrent cancer of multiple organ systems.
别名
B综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Specific population）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| BLM | BLM RecQ like helicase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 67
极常见 99–80%7
- 免疫系统异常 HP:0002715
- 脂肪组织丢失 HP:0008887
- 循环抗体水平降低 HP:0004313
- 生长延迟 HP:0001510
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 严重的产后生长发育迟缓 HP:0008850
- 小于胎龄儿 HP:0001518
常见 79–30%22
- CD8阳性T细胞比例异常 HP:0031393
- 牛奶咖啡斑 HP:0000957
- 光感性皮肤 HP:0000992
- 循环IgA水平降低 HP:0002720
- 循环IgG水平降低 HP:0004315
- 循环总IgM下降 HP:0002850
- 头围减小 HP:0040195
- CD4+T细胞比例减低 HP:0032218
- 胃食管反流 HP:0002020
- 皮肤色素减退 HP:0001010
- 胰岛素抵抗 HP:0000855
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 男性不育 HP:0003251
- 小下颌 HP:0000347
- 脸狭窄 HP:0000275
- 肿瘤 HP:0002664
- 中耳炎 HP:0000388
- 食欲不振 HP:0004396
- 早发性卵巢功能不全 HP:0008209
- 反复感染 HP:0002719
- 下颌后缩 HP:0000278
- 皮疹 HP:0000988
偶见 29–5%33
- 腹型肥胖 HP:0012743
- 皮肤的异常起疱 HP:0008066
- 脓肿 HP:0025615
- 急性淋巴细胞白血病 HP:0006721
- 急性髓性白血病 HP:0004808
- 无精症 HP:0000027
- 支气管炎 HP:0012387
- 唇炎 HP:0100825
- 慢性阻塞性肺疾病 HP:0006510
- 糖尿病 HP:0000819
- 婴儿期胃造口管饲 HP:0011471
- 淋巴瘤 HP:0002665
- 恶性泌尿生殖道肿瘤 HP:0006758
- 骨髓增生异常 HP:0002863
- 乳腺肿瘤 HP:0100013
- 结肠新生物 HP:0100273
- 皮肤肿瘤 HP:0008069
- 少精症 HP:0000798
- 甲沟炎 HP:0001818
- 片形脱发，鬼剃头 HP:0002232
- 肺炎 HP:0002090
- 皮肤异色症 HP:0001029
- 复发性肠胃炎 HP:0031123
- 复发性疱疹 HP:0005353
- 复发性扁桃体炎 HP:0011110
- 复发性尿路感染 HP:0000010
- 呼吸道感染 HP:0011947
- 鼻炎 HP:0012384
- 重度弓形虫感染 HP:0020105
- 重度水痘带状疱疹感染 HP:0032170
- 睫毛稀疏 HP:0000653
- 毛细血管扩张 HP:0001009
- 葡萄膜炎 HP:0000554
罕见 <4–1%5
- 食管肿瘤 HP:0100751
- 肾母细胞瘤 HP:0002667
- 呼吸衰竭 HP:0002878
- 视网膜病变 HP:0000488
- 胃癌 HP:0012126
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）