睑鼻面畸形综合征
Blepharonasofacial malformation syndrome
ORPHA:1252疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Blepharonasofacial syndrome is a rare otorhinolaryngological malformation syndrome characterized by a distinctive mask-like facial dysmorphism, lacrimal duct obstruction, extrapyramidal features, digital malformations and intellectual disability.
别名
Pashayan-Pruzansky综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、X 连锁显性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 28
极常见 99–80%12
- 眼睑裂狭小 HP:0000581
- 手指并指 HP:0006101
- 泪液分泌异常 HP:0000632
- 长人中 HP:0000343
- 面具样面容 HP:0000298
- 赘肉 HP:0001582
- 内眦距过宽 HP:0000506
- 皮肤增厚 HP:0001072
- 扭转性肌张力障碍 HP:0001304
- 鼻翼发育不全 HP:0000430
- 宽鼻梁 HP:0000431
- 宽鼻 HP:0000445
常见 79–30%10
- 睫毛形态异常 HP:0000499
- 耳廓形态异常 HP:0000377
- 腭裂 HP:0000175
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 听力受损 HP:0000365
- 反射亢进 HP:0001347
- 智力障碍 HP:0001249
- 关节过度活动 HP:0001382
- 上唇非中线裂 HP:0100335
- 眉尖稀疏 HP:0005338
偶见 29–5%6
- 声音异常 HP:0001608
- 隐睾 HP:0000028
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 后发际低 HP:0002162
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 牙齿发育不全 HP:0009804
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）