眼睑松弛-近视-晶状体异位综合征
Blepharoptosis-myopia-ectopia lentis syndrome
ORPHA:1259疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, genetic, lens position anomaly disease characterized by bilateral congenital blepharoptosis, ectopia lentis and high grade myopia. Additional reported manifestations include abnormally long eye globes and signs of levator aponeurosis disinsertion. There have been no further descriptions in the literature since 1982.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 10
极常见 99–80%4
- 晶状体异位 HP:0001083
- 青光眼 HP:0000501
- 近视 HP:0000545
- 上睑下垂 HP:0000508
常见 79–30%2
- 指甲发育不良 HP:0100798
- 眼睑水肿 HP:0100540
偶见 29–5%4
- 耳轮形态异常 HP:0011039
- 视网膜色素异常 HP:0007703
- 虹膜缺损 HP:0000612
- 枕骨突出 HP:0000269
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）