B÷÷k综合征
Böök syndrome
ORPHA:1262疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare autosomal dominant ectodermal dysplasia syndrome characterized by premolar aplasia, hyperhidrosis, and premature graying of the hair. Additional features may include a narrow palate, hypoplastic nails, eyebrow anomalies, a unilateral simian crease, and poorly formed dermatoglyphics.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 10
极常见 99–80%5
- 牙列异常 HP:0000164
- 多汗症 HP:0000975
- 缺牙症 HP:0000668
- 少白头 HP:0002216
- 小手 HP:0200055
常见 79–30%5
- 皮纹异常 HP:0007477
- 眉毛形态异常 HP:0000534
- 双侧单掌横折痕 HP:0007598
- 指甲发育不良 HP:0001804
- 上腭狭窄 HP:0000189
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）