回飞镖样骨发育不全症
Boomerang dysplasia
ORPHA:1263疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Boomerang dysplasia (BD) is a rare lethal skeletal dysplasia characterized by severe short-limbed dwarfism, dislocated joints, club feet, distinctive facies and diagnostic x-ray findings of underossified and dysplastic long tubular bones, with a boomerang-like bowing.
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FLNB | filamin B | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 21
极常见 99–80%9
- 骨化异常 HP:0011849
- 胫骨形态异常 HP:0002992
- 椎骨异常骨化 HP:0100569
- 腓骨发育不良/发育不全 HP:0006492
- 生长激素刺激试验反应降低 HP:0000824
- 短肢 HP:0002983
- 窄胸 HP:0000774
- 椎骨骨化不良 HP:0100856
- 严重的短肢侏儒症 HP:0008890
常见 79–30%11
- 肱骨形态异常 HP:0031095
- 掌骨形态异常 HP:0005916
- 桡骨形态异常 HP:0002818
- 股骨形态异常 HP:0002823
- 腹壁肌群发育不良/发育不全 HP:0010318
- 肺发育缺陷/不全 HP:0006703
- 隐睾 HP:0000028
- 手指并指 HP:0006101
- 胎儿水肿 HP:0001789
- 脐膨出 HP:0001539
- 羊水过多 HP:0001561
偶见 29–5%1
- 尺骨形态异常 HP:0040071
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）