Borjeson-Forssman-Lehmann综合征
Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome
ORPHA:127疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome (BFLS) is a rare X-linked obesity syndrome characterized by intellectual deficit, truncal obesity, characteristic facial features, hypogonadism, tapered fingers and short toes.
别名
智力障碍-癫痫-内分泌失调综合征
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PHF6 | PHD finger protein 6 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 34
极常见 99–80%16
- 宽足 HP:0001769
- 脚趾屈曲畸形 HP:0001836
- 面容粗糙 HP:0000280
- 隐睾 HP:0000028
- 睾丸体积过小 HP:0008734
- 男子女性乳房发育 HP:0000771
- 性腺功能减退症 HP:0000135
- 阴茎发育不良 HP:0008736
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
- 大耳垂 HP:0009748
- 短趾 HP:0001831
- 小阴囊 HP:0000046
- 毛发稀疏 HP:0008070
- 锥形指 HP:0001182
- 躯干性肥胖 HP:0001956
常见 79–30%6
- 眼睑裂狭小 HP:0000581
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 眶上嵴突出 HP:0000336
- 上睑下垂 HP:0000508
- 眉毛浓密 HP:0000574
偶见 29–5%12
- 髋骨形态异常 HP:0003272
- 白内障 HP:0000518
- 听力受损 HP:0000365
- 关节过度活动 HP:0001382
- 巨头畸形 HP:0000256
- 小头畸形 HP:0000252
- 眼球震颤 HP:0000639
- 口面裂 HP:0000202
- 周围神经病 HP:0009830
- 癫痫发作 HP:0001250
- 身材矮小 HP:0004322
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）