Bowen-Conradi综合征
Bowen-Conradi syndrome
ORPHA:1270疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare developmental defect during embryogenesis characterized by moderate to severe prenatal and postnatal growth retardation, microcephaly, a distinctive facial appearance, profound psychomotor delay, hip and knee contractures and rockerbottom feet.
别名
Bowen综合征，Hutterite型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| EMG1 | EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 20
极常见 99–80%10
- 婴儿期夭折 HP:0001522
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 关节僵硬 HP:0001387
- 小头畸形 HP:0000252
- 小下颌 HP:0000347
- 鼻前突 HP:0000448
- 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
- 严重的产后生长发育迟缓 HP:0008850
- 身材矮小 HP:0004322
- 额头倾斜 HP:0000340
常见 79–30%5
- 手指弯曲 HP:0100490
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 隐睾 HP:0000028
- 摇椅足 HP:0001838
- 严重的胎儿宫内发育迟缓 HP:0008846
偶见 29–5%5
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 肺分叶异常 HP:0002101
- 口面裂 HP:0000202
- 癫痫发作 HP:0001250
- 巨脑室 HP:0002119
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）