AymÚ-Gripp综合征
Aymé-Gripp syndrome
ORPHA:1272疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by congenital cataract, sensorineural hearing loss, developmental delay with variable degrees of intellectual disability, seizures, short stature, brachycephaly, and dysmorphic facial features (such as flat facial appearance, ptosis, short nasal tip, long philtrum, low-set and posteriorly rotated ears, and small mouth). Additional reported manifestations are skeletal abnormalities, nail dystrophy, mammary gland hypoplasia, and autism spectrum disorder.
别名
短头畸形-听力丧失-白内障-智力障碍综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MAF | MAF bZIP transcription factor | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 66
极常见 99–80%4
- 扁平脸 HP:0012368
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 智力障碍 HP:0001249
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
常见 79–30%40
- 不对称哭容 HP:0011333
- 双侧眼睑下垂 HP:0001488
- 短头畸形 HP:0000248
- 指（趾）关节屈曲 HP:0012385
- 白内障 HP:0000518
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 小脑扁桃体下疝畸形（Chiari I 型畸形） HP:0007099
- 腭裂 HP:0000175
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 隐睾 HP:0000028
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 发育性白内障 HP:0000519
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 脑电图异常 HP:0002353
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 额头高 HP:0000348
- 脑积水 HP:0000238
- 眼距过宽 HP:0000316
- 大囟门 HP:0000239
- 关节活动受限 HP:0001376
- 长人中 HP:0000343
- 低位耳 HP:0000369
- 小耳畸形 HP:0008551
- 小口畸形 HP:0000160
- 少牙畸形 HP:0000677
- 斜头畸形 HP:0001357
- 后旋耳 HP:0000358
- 额嵴突出 HP:0005487
- 摇椅足 HP:0001838
- 癫痫发作 HP:0001250
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 浅眼眶 HP:0000586
- 短鼻 HP:0003196
- 身材矮小 HP:0004322
- 脱发 HP:0002209
- 锥形指 HP:0001182
- 薄上唇红 HP:0000219
- 睑裂上斜 HP:0000582
- 巨脑室 HP:0002119
- 视觉障碍 HP:0000505
偶见 29–5%22
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 胸廓形态异常 HP:0000765
- 乳房发育不良 HP:0003187
- 先天性膈疝 HP:0000776
- 颅缝早闭 HP:0001363
- 颅缝闭合延迟 HP:0000270
- 高热惊厥(年龄在3个月至6岁之间) HP:0002373
- 青光眼 HP:0000501
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 腹股沟疝 HP:0000023
- J形蝶鞍 HP:0002680
- 长睫毛 HP:0000527
- 巨角膜 HP:0000485
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 心包积液 HP:0001698
- 心包炎 HP:0001701
- 蛋白尿 HP:0000093
- 桡尺骨融合 HP:0002974
- 臂展降低 HP:0012770
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 外耳道狭窄 HP:0000402
- 多余肋 HP:0005815
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）