短指畸形-动脉高血压综合征
Brachydactyly-arterial hypertension syndrome
ORPHA:1276疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic brachydactyly syndrome characterized by the association of brachydactyly type E with hypertension (due to vascular or neurovascular anomalies) as well as the additional features of short stature and low birth weight (compared to non-affected family members), stocky build and a round face. The onset of hypertension is often in childhood.
别名
E型短指畸形伴身材矮小及高血压
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PDE3A | phosphodiesterase 3A | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
临床表型 5
极常见 99–80%5
- 短指（趾） HP:0001156
- 高血压 HP:0000822
- 掌骨短 HP:0010049
- 指骨短 HP:0009803
- 身材矮小 HP:0004322
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）