短指畸形-前轴型拇内翻综合征
Brachydactyly-preaxial hallux varus syndrome
ORPHA:1278疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare dysostosis with brachydactyly with exstraskeletal manifestations characterized by hallux varus with short thumbs and first toes (involving the metacarpals, metatarsals, and distal phalanges; the proximal and middle phalanges are of normal length) and abduction of the affected digits. Intellectual deficit was observed in all reported individuals. There have been no further descriptions in the literature since 1992.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 13
极常见 99–80%5
- 拇指变宽 HP:0011304
- 小下颌 HP:0000347
- 桡偏畸形手 HP:0004059
- 掌骨短 HP:0010049
- 短跖骨 HP:0010743
常见 79–30%8
- 指甲形态异常 HP:0001231
- 腭形态异常 HP:0000174
- 短指（趾） HP:0001156
- 前额突出 HP:0002007
- 轴前多指 HP:0001177
- 连眉 HP:0000664
- 眉毛浓密 HP:0000574
- 宽鼻梁 HP:0000431
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）