短指畸形-甲发育不良-指（趾）骨发育不全综合征
Brachymorphism-onychodysplasia-dysphalangism syndrome
ORPHA:1292疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare malformation syndrome that is characterized by short stature, hypoplastic fifth digits with tiny dysplastic nails, facial dysmorphism with coarse features including a wide mouth and broad nose, and mild intellectual disability. It has been suggested that Coffin-Siris syndrome and BOD syndrome are perhaps allelic variants.
别名
Senior综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 38
极常见 99–80%14
- 指甲缺失 HP:0001817
- 趾甲缺失 HP:0001802
- 短指（趾） HP:0001156
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 指甲发育不良 HP:0100798
- 第5指甲发育不良 HP:0008398
- 指甲发育不良 HP:0001804
- 趾甲发育不良 HP:0001800
- 长人中 HP:0000343
- 小头畸形 HP:0000252
- 末节跖骨短小 HP:0001857
- 身材矮小 HP:0004322
- 趾甲发育不良 HP:0100797
- 宽鼻梁 HP:0000431
常见 79–30%11
- 双侧顶骨部收窄 HP:0004422
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 前额突出 HP:0002007
- 额头高 HP:0000348
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 尖下巴 HP:0000307
- 鼻前突 HP:0000448
- 斜视 HP:0000486
- 三角脸 HP:0000325
- 宽嘴 HP:0000154
偶见 29–5%13
- 二尖瓣形态异常 HP:0001633
- 呼吸系统异常 HP:0002086
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 短头畸形 HP:0000248
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 面容粗糙 HP:0000280
- 全身性多毛症 HP:0002230
- 前发际高 HP:0009890
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 指关节融合 HP:0009773
- 眉毛浓密 HP:0000574
- 脐疝 HP:0001537
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）