短脊柱畸形
Brachyolmia
ORPHA:1293疾病组
定义 英文原文（暂无中文）
Brachyolmia is a rare, clinically and genetically heterogeneous group of bone disorders characterized by short trunk, mild short stature, scoliosis and generalized platyspondyly without significant abnormalities in the long bones.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
相关基因 2来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| PAPSS2 | 3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2 | ORPHA:448242 |
| TRPV4 | transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | ORPHA:93304 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）