末节指骨短小-外貌畸形-卡尔曼氏综合征
Brachytelephalangy-dysmorphism-Kallmann syndrome
ORPHA:1295疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare developmental anomaly characterized by brachytelephalangy, distinct craniofacial features (prominent square forehead, telecanthus, small nose, malar hypoplasia, smooth philtrum and thin upper lip) and, relative to other family members, short stature. These features may be associated with anosmia and hypogonadotropic hypogonadism (Kallman syndrome). There have been no further descriptions in the literature since 1986.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 19
极常见 99–80%12
- 掌骨形态异常 HP:0005916
- 鼻孔形态异常 HP:0005288
- 趾甲发育缺陷/不全 HP:0010624
- 短指（趾） HP:0001156
- 宽前额 HP:0000337
- 眼距过宽 HP:0000316
- 皮肤色素减退斑 HP:0001053
- 颧骨发育不良 HP:0010669
- 末节指骨短 HP:0009882
- 短鼻 HP:0003196
- 内眦距过宽 HP:0000506
- 薄上唇红 HP:0000219
常见 79–30%7
- 嗅觉缺失 HP:0000458
- 阴囊对裂 HP:0000048
- 膝外翻 HP:0002857
- 低促性腺激素性性腺功能减退症 HP:0000044
- 阴茎发育不良 HP:0008736
- 关节僵硬 HP:0001387
- 连眉 HP:0000664
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）