Lambert综合征
Lambert syndrome
ORPHA:1296疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by branchial dysplasia (malar hypoplasia, macrostomia, preauricular tags and meatal atresia), club feet, inguinal herniae and cholestasis due to paucity of interlobular bile ducts and intellectual deficit. There have been no further descriptions in the literature since 1990.
别名
鳃发育不良-智力障碍-腹股沟疝综合征
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 16
极常见 99–80%7
- 婴儿期生长障碍 HP:0001531
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 智力障碍 HP:0001249
- 肝内胆道闭锁 HP:0005248
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 宽嘴 HP:0000154
常见 79–30%7
- 鳃裂异常 HP:0009794
- 胆汁淤积 HP:0001396
- 循环抗体水平降低 HP:0004313
- 尿道下裂 HP:0000047
- 黄疸 HP:0000952
- 耳前皮赘 HP:0000384
- 室间隔缺损 HP:0001629
偶见 29–5%2
- 小脑发育缺陷/发育不全 HP:0007360
- 肌张力减退 HP:0001252
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）