鳃眼面综合征
Branchio-oculo-facial syndrome
ORPHA:1297疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, dominantly inherited multiple congenital anomalies syndrome characterized by highly variable clinical phenotype involving the three main affected systems: branchial (cutaneous) defects, ophthalmic malformations and facial anomalies. Additional features can be present.
别名
BOFS
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TFAP2A | transcription factor AP-2 alpha | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 37
极常见 99–80%11
- 耳廓形态异常 HP:0000377
- 非典型皮肤瘢痕 HP:0000987
- 眼缺损 HP:0000589
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 深人中沟 HP:0002002
- 下唇唇红外翻 HP:0000232
- 血管瘤 HP:0001028
- 耳后凹陷 HP:0004464
- 后旋耳 HP:0000358
- 耳前凹陷 HP:0004467
- 耳前瘘管 HP:0008606
常见 79–30%16
- 异常言语模式 HP:0002167
- 宽鼻尖 HP:0000455
- 长头畸形 HP:0000268
- 指甲发育不良 HP:0100798
- 高腭 HP:0000218
- 鼻音过重的言语 HP:0001611
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 虹膜缺损 HP:0000612
- 小牙畸形 HP:0000691
- 鼻泪管阻塞 HP:0000579
- 上唇非中线裂 HP:0100335
- 少白头 HP:0002216
- 身材矮小 HP:0004322
- 牙齿发育不全 HP:0009804
- 睑裂上斜 HP:0000582
- 宽鼻梁 HP:0000431
偶见 29–5%10
- 白内障 HP:0000518
- 肾积水 HP:0000126
- 小角膜 HP:0000482
- 多囊性肾发育不良 HP:0000003
- 口面裂 HP:0000202
- 轴前多指 HP:0001177
- 上睑下垂 HP:0000508
- 肾缺如 HP:0000104
- 斜视 HP:0000486
- 上唇点凹 HP:0100268
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）