鳃骨生殖器综合征
Branchioskeletogenital syndrome
ORPHA:1299疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Branchioskeletogenital syndrome is a rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by moderate intellectual disability, distinctive craniofacial features (including brachycephaly, facial asymmetry, marked hypertelorism, blepharochalasis, proptosis, a broad nose with concave nasal ridge and bulbous nasal tip, midface hypoplasia, bifid uvula or partial cleft palate, and prognathism), progressive dental anomalies (dentigerous cysts, radicular dentin dysplasia and early tooth loss), vertebral fusions (particularly of C2-C3), and hypospadias. Hearing loss is an additional observed feature.
别名
Elsahy-Waters综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性、X 连锁显性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CDH11 | cadherin 11 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 55
极常见 99–80%37
- 面中部形态异常 HP:0000309
- 牙本质形态异常 HP:0010299
- 牙列异常 HP:0000164
- 蝶鞍形态异常 HP:0002679
- 椎体棘突异常 HP:0008516
- 乳突过度气化 HP:0010724
- 附耳垂 HP:0009907
- 悬雍垂裂 HP:0000193
- 眼皮松弛 HP:0010749
- 短头畸形 HP:0000248
- 宽鼻尖 HP:0000455
- 龋齿 HP:0000670
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 嘴角下弯 HP:0002714
- 扁平脸 HP:0012368
- 额头高 HP:0000348
- 高拱形眉毛 HP:0002553
- 眼距过宽 HP:0000316
- 上颌骨发育不全 HP:0000327
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 大耳垂 HP:0009748
- 下颌前突 HP:0000303
- 小头畸形 HP:0000252
- 小阴茎 HP:0000054
- 漏斗胸 HP:0000767
- 阴茎阴囊型尿道下裂 HP:0000808
- 眶周皱纹 HP:0000607
- 尖下巴 HP:0000307
- 眼球突出 HP:0000520
- 无根牙 HP:0011072
- 短颈 HP:0000470
- 斜视 HP:0000486
- 黏膜下硬裂腭 HP:0000176
- 连眉 HP:0000664
- 内眦距过宽 HP:0000506
- 颅骨过厚 HP:0002684
- 单侧腭裂 HP:0100334
常见 79–30%8
- 颈椎异常 HP:0003319
- 颅缝早闭 HP:0001363
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 混合性听力受损 HP:0000410
- 牙齿过早脱落 HP:0006480
- 人中短 HP:0000322
- 下红唇薄 HP:0000233
- 胸腰段脊柱后侧凸畸形 HP:0003423
偶见 29–5%3
- 眼睑缺损 HP:0000625
- 癫痫发作 HP:0001250
- 输尿管狭窄 HP:0000071
罕见 <4–1%7
- 外生殖器缺如 HP:0000042
- 乳头缺失 HP:0002561
- 下肢缺肢 HP:0009818
- 肛门前置 HP:0001545
- 膀胱外翻 HP:0002836
- 脐疝 HP:0001537
- 上肢不全 HP:0009814
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）